Test ze śliny na endometriozę potwierdzony naukowo

Wyobraź sobie, iż zamiast lat bólu, badań i zbywania tekstem „taki pani uroda”, diagnozę endometriozy można postawić… dzięki próbce śliny.

NEJM Evidence opublikował wyniki walidacyjnego badania dotyczącego Endotestu francuskiej firmy Ziwig, czyli testu diagnostycznego na endometriozę, który wykorzystuje analizę śliny¹. To efekt dużego, niezależnego badania klinicznego przeprowadzonego w 17 publicznych i prywatnych szpitalach we Francji.

Kogo objęto badaniem?

W badaniu uczestniczyło 971 kobiet w wieku 18–43 lata, wszystkie z objawami sugerującymi endometriozę. Endotest oceniano na podstawie analizy 109 mikroRNA obecnych w ślinie, wykorzystując nowoczesne sekwencjonowanie oraz sztuczną inteligencję.

Wyniki interpretowano „w ciemno” — osoby analizujące dane nie miały żadnej wiedzy o stanie klinicznym pacjentek. To istotny element eliminujący nieświadome wpływy i potwierdzający rzetelność badania.

Wyniki mówią same za siebie:

• Czułość: 97,3%
• Swoistość: 94,1%
• Został zwalidowany w badaniach klinicznych z udziałem kobiet z endometriozą potwierdzoną laparoskopowo.

Co więcej, skuteczność testu pozostawała wysoka we wszystkich podgrupach, bez względu na:

• stosowanie leczenia hormonalnego,
• przyjmowanie środków przeciwbólowych,
• ośrodek, w którym wykonano badanie,
• warunki sekwencjonowania.

To znaczące, bo diagnostyka endometriozy przez lata była zlepkiem domysłów, powtarzania badań i ignorowania doświadczeń pacjentek.

Yahya El Mir, założyciel i prezes Ziwig, powiedział: „Publikacja w NEJM Evidence to ogromny krok naprzód dla nauki i dla kobiet dotkniętych endometriozą. Jesteśmy głęboko wdzięczni wszystkim kobietom, szpitalom i pracownikom ochrony zdrowia, których zaangażowanie i wsparcie były kluczowe, aby ta innowacja mogła realnie trafić do pacjentek”.

Gdzie szukać pomocy w endometriozie? Czytaj dalej >>

Co to oznacza w praktyce?

W ramach francuskiego programu wczesnego dostępu do innowacyjnych technologii (Forfait Innovation) Endotest jest w tej chwili refundowany i dostępny na receptę w 100 szpitalach na terenie Francji.

Może być przepisywany kobietom w wieku 18–43 lat, u których:

• występuje przewlekły ból miednicy typowy dla endometriozy,
• a wyniki badań obrazowych są prawidłowe lub niejasne.

Test jest dostępny poza badaniami klinicznymi, czyli jako pełnoprawne narzędzie diagnostyczne.

Jak wygląda badanie?

Próbkę śliny pobiera się w gabinecie medycznym – personel dba o prawidłowe pobranie i zabezpieczenie próbki. Materiał trafia do referencyjnego laboratorium we Francji, gdzie podlega zaawansowanej analizie genetycznej. Ponieważ test analizuje ekspresję 109 różnych mikroRNA przy pomocy zaawansowanego sekwencjonowania genetycznego (tzw. Next Generation Sequencing – NGS) w specjalistycznym laboratorium, z wykorzystaniem zaawansowanej analizy bioinformatycznej, jego cena jest wysoka (4900 zł).

A czym adekwatnie jest endometrioza?

Endometrioza to choroba, w której tkanka podobna do błony śluzowej macicy rośnie tam, gdzie nie powinna — na jajnikach, jelitach, pęcherzu, przeponie, a czasem choćby w odległych miejscach. To nie jest „mocniejsza miesiączka”. To nie jest „taka pani uroda”. To poważna, przewlekła choroba zapalna.

Może powodować:

• bardzo silne bóle miesiączkowe,
• ból podczas seksu,
• przewlekły ból miednicy,
• problemy trawienne,
• trudności z zajściem w ciążę,
• skrajne zmęczenie,
• poczucie, iż twoje ciało działa przeciwko tobie.

I nie — to nie jest normalne, choć wiele kobiet przez lata słyszy, iż „taka pani uroda”.

Endometrioza dotyka około 10% kobiet w wieku rozrodczym. Diagnostyka przez cały czas potrafi zająć ponad 7 lat — dlatego test, który można wykonać ze śliny, z tak wysoką skutecznością, to ogromna szansa na krótszą drogę do diagnozy i realnej pomocy.

Źródło:

1. Nejm Evidence, https://evidence.nejm.org/doi/abs/10.1056/EVIDoa2400195 ︎