Problemy zaczęły się po urodzeniu
Brooke Megan Greenberg urodziła się 8 stycznia 1993 roku w Baltimore w stanie Maryland jako trzecia z czterech córek Howarda i Melanie Greenbergów. Przyszła na świat około miesiąca przed terminem przez cesarskie cięcie i ważyła około 1,8 kg. Początkowo nic nie wskazywało, iż jej rozwój będzie przebiegał w tak nietypowy sposób. Urodziła się jednak z nieprawidłowym ustawieniem stawów biodrowych, które wymagało leczenia chirurgicznego. W kolejnych latach pojawiały się znacznie poważniejsze problemy. Brooke przeszła kilka perforacji wrzodów żołądka, miała napad drgawkowy, a później zdarzenie rozpoznane jako udar. Gdy miała około pięciu lat, lekarze znaleźli w jej mózgu zmianę, którą początkowo podejrzewano o charakter nowotworowy. Dziewczynka przez kilkanaście dni pozostawała w głębokim śnie, a rodzice przygotowywali się na najgorsze. Kiedy się obudziła, zmiana, którą wcześniej widziano w badaniach, przestała być wykrywalna, a lekarze nie potrafili wyjaśnić, co adekwatnie się wydarzyło.
Przestała rosnąć
Największą zagadką pozostawał jednak jej rozwój. Między pierwszym a czwartym rokiem życia Brooke jeszcze się zmieniała, później tempo wzrostu gwałtownie spadło. Jako nastolatka, a następnie dorosła kobieta miała około 76 cm wzrostu i ważyła mniej więcej 7 kg. Nie nauczyła się chodzić ani mówić, korzystała z wózka i przez większość życia wymagała karmienia przez sondę. Jednocześnie rosły jej włosy i paznokcie, a poszczególne części organizmu nie rozwijały się w jednakowym tempie. Jej kości, zęby i inne tkanki wskazywały na różny "wiek biologiczny". Gdy Brooke miała kilkanaście lat, część jej szkieletu odpowiadała znacznie młodszemu dziecku, przez cały czas miała również zęby mleczne. Lekarze nie znaleźli jednak typowej nieprawidłowości hormonalnej, poważnego zaburzenia chromosomalnego ani znanego zespołu genetycznego, który tłumaczyłby cały obraz. Próbowano także terapii hormonem wzrostu, ale nie przyniosła oczekiwanego efektu.
Lekarze nazwali to "Syndromem X"
Ponieważ nie udało się postawić rozpoznania odpowiadającego istniejącej jednostce chorobowej, przypadek Brooke zaczęto określać mianem "Syndromu X". Nie była to nazwa jednej potwierdzonej choroby, ale określenie używane wobec niezwykle rzadkiego i niewyjaśnionego zaburzenia rozwoju. Jej pediatra, dr Lawrence Pakula związany z Johns Hopkins Hospital, podkreślał, iż specjaliści z różnych dziedzin nie spotkali wcześniej pacjentki, której objawy układałyby się w podobny sposób. Z czasem zainteresowanie Brooke wykroczyło poza próbę znalezienia diagnozy. Genetycy zaczęli badać jej DNA, ponieważ przypadek mógł pomóc odpowiedzieć na pytanie, dlaczego poszczególne części ludzkiego organizmu starzeją się i rozwijają w określonym tempie. Dla naukowców szczególnie niezwykłe było to, iż jej ciało nie zachowywało się tak, jakby cały proces rozwoju został po prostu zatrzymany – różne narządy i tkanki zdawały się dojrzewać niezależnie od siebie.
Żyła jak znacznie młodsze dziecko
Mimo upływu kolejnych lat Brooke pozostawała całkowicie zależna od rodziny. Nie chodziła samodzielnie, nie mówiła i wymagała pomocy przy większości codziennych czynności. Porozumiewała się głównie dzięki gestów, mimiki i dźwięków, a jej zdolności poznawcze lekarze oceniali na poziomie małego dziecka. Rodzina podkreślała jednak, iż reagowała na bliskich, rozpoznawała ich, okazywała emocje i miała własne upodobania. Lubiła muzykę, zakupy i wspólne wyjazdy, a szczególnie silną więź łączyła ją z trzema siostrami. Brooke uczęszczała do specjalnej szkoły w Baltimore, gdzie brała udział między innymi w zajęciach muzycznych, plastycznych i fizjoterapii. Jej rodzice starali się organizować życie tak, aby mimo ograniczeń uczestniczyła w rodzinnej codzienności. Melanie Greenberg mówiła, iż córka z wiekiem stawała się coraz bardziej wyrazista – potrafiła pokazywać niezadowolenie, domagać się uwagi i jasno sygnalizować, czego chce. Wygląd kilkuletniego dziecka nie oznaczał więc, iż przez całe życie pozostawała dokładnie taka sama pod względem zachowania.
Rodzina wielokrotnie żegnała się z Brooke
Problemy zdrowotne córki sprawiały, iż Greenbergowie cały czas żyli ze świadomością, iż może ona umrzeć znacznie wcześniej, niż jej rówieśnicy. Kilka razy jej stan pogarszał się na tyle gwałtownie, iż lekarze przygotowywali rodzinę na najgorszy finał. Jednym z najbardziej dramatycznych momentów był okres, gdy Brooke zapadła w głęboki sen i przez około dwa tygodnie nie odzyskiwała świadomości. Rodzice zaczęli wtedy przygotowywać pogrzeb i wybrali choćby niewielką trumnę. Brooke niespodziewanie się jednak obudziła. Podobnych sytuacji było więcej: przechodziła poważne infekcje, problemy żołądkowe i neurologiczne, a mimo to wracała do wcześniejszego stanu. Z czasem rodzina przestała próbować przewidywać, ile jeszcze będzie żyła. Howard Greenberg mówił, iż córka wielokrotnie przeżywała sytuacje, w których lekarze nie dawali jej dużych szans.
Naukowcy szukali odpowiedzi w DNA
Przypadkiem Brooke zainteresował się między innymi dr Richard Walker z University of South Florida, badający procesy starzenia. W jej organizmie widział możliwość poznania mechanizmu, który w normalnych warunkach odpowiada za zsynchronizowany rozwój poszczególnych części ciała. U Brooke ta synchronizacja wyglądała inaczej – niektóre tkanki dojrzewały, podczas gdy inne przez lata pozostawały na poziomie charakterystycznym dla znacznie młodszego organizmu. Naukowcy analizowali DNA Brooke oraz materiał genetyczny jej rodziców i sióstr, próbując znaleźć mutację, która mogłaby wyjaśnić nietypowy rozwój. Nie wykryto jednak jednej zmiany odpowiadającej za wszystkie objawy. Badacze zaczęli więc zastanawiać się, czy jej przypadek może wynikać z zaburzenia mechanizmu sterującego tempem rozwoju całego organizmu, a nie z pojedynczej znanej choroby. To właśnie dlatego Brooke stała się dla części naukowców kimś więcej niż pacjentką bez diagnozy – jej organizm mógł pomóc lepiej zrozumieć sam proces ludzkiego starzenia.
Zmarła w wieku 20 lat
Brooke Greenberg zmarła 24 października 2013 roku w szpitalu Sinai w Baltimore. Miała 20 lat. Przyczyną śmierci była bronchomalacja, czyli osłabienie ścian oskrzeli prowadzące do problemów z utrzymaniem drożności dróg oddechowych. Rodzina, która przez lata wielokrotnie słyszała, iż stan Brooke może zakończyć się tragicznie, tym razem musiała się z nią pożegnać. Brooke pozostawiła rodziców, Howarda i Melanie, oraz trzy siostry: Emily, Caitlin i Carly. Bliscy przez całe jej życie starali się nie sprowadzać córki wyłącznie do niezwykłego przypadku medycznego. Dla lekarzy pozostawała zagadką, ale dla rodziny była przede wszystkim córką i siostrą, która przez dwie dekady uczestniczyła w ich codziennym życiu. Jej śmierć nie przyniosła odpowiedzi na pytanie, dlaczego rozwijała się tak inaczej niż inni ludzie. Do końca życia nie udało się wskazać jednej mutacji ani choroby odpowiedzialnej za wszystkie objawy.
Źródła:
https://www.telegraph.co.uk/news/obituaries/10428714/Brooke-Greenberg-obituary.html
https://www.foxnews.com/health/woman-who-never-aged-dies-at-20
https://abcnews.com/amp/Health/maryland-20-year-dies-aged/story?id=20712718
https://www.medicaldaily.com/girl-who-could-not-age-brooke-greenberg-dies-age-20-rare-syndrome-x-remains-mystery-261294
https://www.livescience.com/26232-20-year-old-toddler-genetics.html
https://pl.findagrave.com/memorial/119466865/brooke_megan-greenberg
https://au.news.yahoo.com/brooke-greenberg-20-old-toddlers-235906640.html
https://pl.wikipedia.org/wiki/Brooke_Greenberg
