Myślała, iż to autyzm. Okazało się, iż jej synek ma objawy rzadkiej choroby

Zdjęcie: Trzepotał rączkami, kręcił zabawkami, unikał kontaktu wzrokowego – mama myślała, że to autyzm. fot. Guillaume de Germain/unsplash


Kiedy mały Jack przestał nawiązywać kontakt wzrokowy, jego mama zaczęła się niepokoić. Początkowo myślała, iż to pierwsze objawy autyzmu. Dopiero rezonans magnetyczny wykrył poważne zmiany w mózgu dziecka. Młoda Brytyjka wciąż z nadzieją czeka na przełom w medycynie, który umożliwi skuteczne wyleczenie jej śmiertelnie chorego dziecka.

Myślała, iż to autyzm

Brytyjka Stacey Pottle jest mamą małego Jacka. Gdy chłopiec przyszedł na świat, nie różnił się od innych dzieci, jednak około 5. miesiąca życia zaczął przejawiać zachowania, które zaczęły niepokoić jego mamę. Trzepotał rączkami, a także spędzał dłuższy czas na powtarzalnych czynnościach głównie związanych z obracaniem przedmiotami. "Myślałam, iż to autyzm" – napisała Stacey w filmie na TikToku.

Jednak gdy Jack skończył 10. miesięcy, przestał reagować na to, co się do niego mówi, a także zaczął uderzać o wszystko główką. Przestał także kontaktować się z kimkolwiek, czy to z dziećmi, czy też dorosłymi. Niepokojące objawy wciąż się nasilały. Ostatecznie rezonans magnetyczny wykazał poważne zmiany w istocie białej mózgu, a dalsze badania wykazały, iż to nie autyzm sprawiał, iż chłopiec tak się zachowywał.

Choroba mózgu, która prowadzi do śmierci

Jack cierpi na leukodystrofię. Jest to termin opisujący grupę zaburzeń genetycznych, które wpływają na mózg. Do dziś opisano ponad 50 rodzajów nieprawidłowości. Jeszcze nie wiadomo dokładnie, na jakiego typu leukodystrofię cierpi Jack.


Niestety leukodystrofia z czasem powoduje utratę normalnej funkcji mózgu, a na większość przypadków nie ma lekarstwa. Opieka nad chorymi koncentruje się na łagodzeniu objawów chorobowych i wspomaganiu zanikających funkcji życiowych (w tym oddychania i odżywiania).

Stacey usłyszała od lekarzy, iż na ten moment dla Jacka nie ma ratunku, ale kobieta nie traci nadziei na wyleczenie dziecka. Ma nadzieję, jej synek doczeka opracowania odpowiedniego leku lub terapii.