Zespół Klinefeltera to choroba o podłożu genetycznym, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Występuje z częstotliwością od 1 na 500 lub 1 na 1000 urodzeń chłopców. W większości przypadków skutkuje niepłodnością. Jak objawia się zespół Klinefeltera? Czy możliwe jest jego wyleczenie?
Zespół Klinefeltera – czym jest?
Zespół Klinefeltera zwany także zespołem XXY, 47 lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym jest chorobą wrodzoną. W materiale genetycznym mężczyzn stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu X we wszystkich lub tylko w części komórek organizmu. Przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie chromosomów już na etapie tworzenia się rozrodczych komórek rodziców.
Zespół Klinefeltera – objawy
Objawy zespołu Klinefeltera można zaobserwować na trzech obszarach rozwoju – fizycznym, mowy, społecznym.
Rozwój fizyczny – już u małych chłopców można zauważyć osłabienie napięcia i siły mięśniowej. Dzieci zmagające się z chorobą później zaczynają siadać, raczkować i chodzić, w porównaniu do tych zdrowych. U przedszkolaków można zauważyć słabszą kondycję ruchową. W okresie dojrzewania, kiedy to u prawidłowo rozwijających się mężczyzn produkcja testosteronu gwałtownie wzrasta, łatwiej rozpoznać objawy zespołu Klinefeltera. U mężczyzn zmagających się z chorobą, przebieg dojrzewania płciowego jest nieprawidłowy – produkcja testosteronu jest niewystarczająca. Właśnie wtedy można zauważyć ponadprzeciętny wzrost, słabo rozwinięte mięśnie, długie nogi i ręce, małe jądra, brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie pozostałych części ciała. U niektórych panów pojawia się charakterystyczna dla kobiet budowa miednicy i klatki piersiowej oraz ginekomastia czyli powiększenie piersi.
Rozwój mowy – szacuje się, iż około 25 – 85 proc. chłopców dotkniętych zespołem Klinefeltera ma problem w zakresie rozwoju mowy. W porównaniu do rówieśników później zaczynają mówić pierwsze słowa, pojawiają się problemy z wyrażaniem potrzeb, czytaniem i przetwarzaniem informacji.
Życie społeczne – dzieci zmagające się z zespołem Klinefeltera mają mniejszą pewność siebie, są wycofane, ciche i nieśmiałe. W okresie dojrzewania często pojawiają się problemy z nawiązaniem relacji z rówieśnikami. Jednak z czasem zaczynają wchodzić w normalne relacje społeczne, mają przyjaciół i zakładają rodziny.
Problem z płodnością
Szacuje się, iż aż około 98 proc. mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest bezpłodnych. Największe prawdopodobieństwo posiadania potomstwa mają ci, u których występuje kariotyp mozaikowy. Choć niektórzy mężczyźni produkują plemniki, to nie są one w stanie przedostać się do nasienia. W takim przypadku można pobrać je z jąder, a następnie wykorzystać do zapłodnienia pozaustrojowego. Nasienie można również zamrozić (i wykorzystać później), zanim dojdzie do pełnej degeneracji kanalików plemnikotwórczych. Oczywiście mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą prowadzić normalne życie seksualne, jednak u niektórych z nich obserwuje się obniżone libido i zaburzenia erekcji.
Zobacz również: Niepłodność pierwotna – przyczyny, diagnostyka, leczenie
Jak przebiega leczenie?
Zespół Klinefeltera to wrodzona anomalia genetyczna, dlatego nie istnieje żadna metoda prowadząca do jej wyleczenia. Można złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom choroby. Najważniejsza i najbardziej skuteczna jest terapia testosteronem, którą najlepiej rozpocząć jak najwcześniej. Można stosować ją choćby u noworodków. Dzięki temu możemy zapobiec utrwaleniu się niedorozwoju narządów płciowych, a tym samym możliwe będzie „prawidłowe” przejście przez okres dojrzewania. Zaburzenia zachowania i problemy w edukacji być może będą wymagały dostosowania indywidualnego programu nauczania. Często niezbędna jest także pomoc psychiatry.
