Wraz z początkiem 2025 roku, polscy pacjenci zyskają dostęp do dwóch nowych, zaawansowanych badań genetycznych w ramach świadczeń refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Te nowe procedury diagnostyczne, wprowadzone przez Ministerstwo Zdrowia, mają na celu poprawić dostęp do nowoczesnych metod wykrywania wad wrodzonych oraz chorób nowotworowych, co pozwoli na szybsze postawienie diagnozy i bardziej precyzyjne planowanie leczenia.
Analiza metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej (aCGH) – nowa nadzieja dla pacjentów
Pierwszym z nowych badań jest analiza metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej (aCGH), która pozwala na wykrywanie choćby najmniejszych zmian genetycznych w genomie. To badanie znajdzie zastosowanie zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i postnatalnej, szczególnie u pacjentów z opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną czy podejrzeniem genetycznego podłoża padaczki. Dzięki tej metodzie możliwe jest zastąpienie starszych, mniej dokładnych technik jednym kompleksowym badaniem.
Według danych Ministerstwa Zdrowia, w Polsce każdego roku przychodzi na świat ok. 400 000 dzieci, z których ok. 3-4% urodzi się z wadami wrodzonymi. Wprowadzenie badań aCGH ma pomóc w wykryciu tych wad już w bardzo wczesnym stadium, co pozwoli na szybsze podjęcie odpowiedniego leczenia i poprawę jakości życia pacjentów.
Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR – nowa broń w walce z chorobami nowotworowymi
Drugie badanie, analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR, ma szczególne znaczenie w onkologii. Umożliwia ono precyzyjne monitorowanie leczenia, wykrywanie minimalnej choroby resztkowej oraz analizę zmian genetycznych w nowotworach. Dzięki temu lekarze będą mogli szybciej reagować na ewentualne nawroty choroby i dostosować terapię do indywidualnych potrzeb pacjenta.
W Polsce choroby nowotworowe są jedną z głównych przyczyn zgonów. W 2020 roku zanotowano ok. 140 000 nowych przypadków chorób nowotworowych, z których ok. 60 000 zakończyło się zgonem. Wprowadzenie badań Real-Time PCR ma pomóc w poprawie skuteczności leczenia chorób nowotworowych i zmniejszeniu liczby zgonów.
Wpływ na dostępność diagnostyki w Polsce
Wprowadzenie tych badań do katalogu świadczeń gwarantowanych jest ważnym krokiem w poprawie dostępności zaawansowanej diagnostyki w Polsce. Dla wielu pacjentów, którzy do tej pory musieli pokrywać koszty takich badań z własnej kieszeni, jest to znaczące odciążenie finansowe.
Według danych NFZ, w 2020 roku łączne nakłady finansowe na diagnostykę genetyczną w Polsce wyniosły ok. 140 mln złotych. Ministerstwo Zdrowia liczy, iż dzięki tym zmianom nie tylko wzrośnie skuteczność leczenia, ale także obniżone zostaną koszty całego procesu diagnostycznego.
Perspektywy rozwoju diagnostyki genetycznej w Polsce
Wprowadzenie nowych badań genetycznych to tylko jeden z kroków w stronę poprawy diagnostyki i leczenia chorób w Polsce. Ministerstwo Zdrowia planuje dalsze inwestycje w rozwój diagnostyki genetycznej, co ma pomóc w poprawie jakości życia pacjentów i zmniejszeniu obciążenia systemu ochrony zdrowia.
Wszystko wskazuje na to, iż 2025 rok będzie rokiem ogromnej zmiany w diagnostyce genetycznej w Polsce. Nowe badania i inwestycje w rozwój diagnostyki genetycznej dadzą nadzieję na lepsze zdrowie i życie tysiącom polskich pacjentów.
