Chłopiec urodził się jako wcześniak i przechodził różne badanie kontrolne.
- Podczas wizyty u neurologa zlecono nam badanie mięśni – opowiada mama Igora, Anna Krzemińska. - No i wtedy zapadł wyrok. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – DMD. To jest choroba straszna.
DMD powoduje powolny i nieodwracalny zanik mięśni. Co interesujące chorują na nią niemal wyłącznie chłopcy, ale felerne geny dostają od matki.
„DMD ma recesywny wzór dziedziczenia sprzężony z chromosomem X i jest przekazywana przez matkę, którą określa się jako nosicielkę. DMD jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, ponieważ gen, który może przenosić mutację powodującą DMD, znajduje się na chromosomie X. Każdy chłopiec dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Dziewczynki otrzymują dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców. Każdy syn urodzony przez kobietę z mutacją dystrofiny na jednym z jej dwóch chromosomów X ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu i zachorowanie na DMD. Każda z jej córek ma 50% szans na odziedziczenie mutacji i bycie nosicielką. Nosiciele mogą nie mieć żadnych objawów choroby, ale mogą mieć dziecko z mutacją lub chorobą. Nosiciele DMD są narażeni na kardiomiopatię. Mężczyzna z DMD nie może przekazać wadliwego genu swoim synom, ponieważ daje im chromosom Y, a nie X. Ale z pewnością przekaże go swoim córkom, ponieważ każda córka dziedziczy jedyny chromosom X swojego ojca. Będą one nosicielkami, a każdy z ich synów będzie miał 50% szans na zachorowanie.”- czytamy na stronie chorobyrzadkie.edu.pl. - „Dziecko dotknięte chorobą może mieć trudności ze skakaniem, bieganiem i chodzeniem. Inne objawy obejmują powiększenie łydek, chód kaczkowaty i lordozę lędźwiową (wygięcie kręgosłupa do wewnątrz). W późniejszym okresie dochodzi również do uszkodzenia serca i mięśni oddechowych. Postępujące osłabienie i skolioza prowadzą do upośledzenia czynności płuc, co może ostatecznie spowodować ostrą niewydolność oddechową. (...) Do niedawna chłopcy z DMD zwykle nie przeżywali więcej niż kilkanaście lat. Dzięki postępom w opiece kardiologicznej i oddechowej, oczekiwana długość życia wzrasta i wielu młodych dorosłych z DMD uczęszcza do college'u, robi karierę, żeni się i ma dzieci. Przeżycie do 30. roku życia staje się coraz bardziej powszechne niż wcześniej.”
- Igor już ma kłopoty z chodzeniem, głównie po schodach, nie biega jak inne dzieci – wylicza jego mama. - A ma dopiero 5 lat, boimy się, co będzie dalej, jest szansa na leczenie, ale daleko i bardzo drogo.
Koszt terapii genowej w Dubaju, gdzie Igor mógłby się leczyć, to 12 milionów złotych. Anna Krzemińska wie, iż żadna rodzina sama nie udźwignie takiej kwoty. Stąd pomysł na zbiórkę, ale jak zebrać w małej gminie takie pieniądze? Mieszkają w Ujnach, małej wsi, liczącej około 170 mieszkańców.
- Zaangażowałam się w zbiórkę dla Igora, robię, co tylko się da – mówi Paulina Samiec. - Ale choć wiara we mnie nie gaśnie, mam świadomość, iż trudno zebrać taką kwotę dla chłopca z małej wioski w województwie świętokrzyskim.
Niektórym się jednak udaje i Paulina śledzi losy dzieci po terapii genowej. Niedawno mieli ją dwaj bracia, rodzice zebrali w sumie na ich leczenie ponad 30 mln zł.
- I wiem, iż jest już poprawa – mówi Paulina. - Stąd taka wielka we mnie nadzieja, iż uda się też pomóc Igorkowi.
Mama Igora mówi mi, iż ma czasem żal do losu, iż właśnie jej syna spotkało takie nieszczęście.
- Ale głową muru nie przebijesz, trzeba się z tym pogodzić – mówi smutno. - I wierzyć, iż Igor wygra z czasem, iż będzie miał szansę na normalne życie.
Możecie wspomóc leczenie Igora wpłacając na jego zbiórkę https://www.siepomaga.pl/igor-krecisz
Źrodło https://chorobyrzadkie.edu.pl/dla-chorych/dystrofie-miesniowe/id/112-dystrofia-miesniowa-duchenne-a
